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Perguntas Frequentes:

Tire suas dúvidas

O que é genética médica?​

A genética é a ciência que estuda a variabilidade dos seres das diferentes espécies e a forma como as características biológicas são transmitidas de uma geração a outra. Já a genética médica ou clínica é o ramo da genética que objetiva o diagnóstico, prevenção e manejo das doenças de origem genética que afetam o indivíduo e sua família.

O que faz o médico geneticista?

 

A avaliação pelo médico geneticista objetiva o diagnóstico das condições de origem genética de modo a oferecer, ao indivíduo e sua família, informações sobre determinada doença, tratamentos disponíveis, orientar quanto à possíveis complicações que possam aparecer e quanto à necessidade de realização de exames periódicos, realizar os encaminhamentos à médicos de outras especialidades quando necessário e orientar quanto aos riscos para novas gestações e quanto às alternativas reprodutivas disponíveis.
 

Quando eu devo procurar um médico geneticista?

 

Existem muitas razões para se consultar um médico geneticista, mas algumas das principais indicações são: a presença de uma ou mais malformações em um indivíduo, pessoas com deficiência intelectual, casais com grau de parentesco entre si (consanguíneos), casais que tenham parentes com alguma condição genética, crianças com perda auditiva de causa não definida, pessoas com baixa estatura que não se justifique pelo padrão familiar ou por uma causa hormonal, recém-nascidos cujo sexo não pode ser definido ao nascimento (genitália ambígua), recorrência de certos tipos de câncer na família, a presença de alguns sinais físicos (chamados de dismorfismos) que levem o médico pediatra e/ou clínico a suspeitarem de uma possível síndrome genética, a ausência de desenvolvimento de puberdade na idade adequada, mulheres com abortamentos repetidos que não se justifiquem por causas ginecológicas ou hormonais, casais com aborto anterior cujo feto apresentava algum tipo de malformação, entre outros. 

O que é o aconselhamento genético?

Diferente do que muitos acreditam, o aconselhamento genético não consiste apenas na orientação quanto aos riscos de um casal ter filhos com algum tipo de doença genética.

Na realidade, ele engloba todo o processo de avaliação e diagnóstico realizado pelo médico geneticista. O aconselhamento genético se inicia no momento em que um paciente ou um casal, buscando orientações, entra pela primeira vez no consultório do geneticista e é avaliado pelo mesmo, que irá direcionar a investigação de acordo com a necessidade observada para cada paciente específico. Este processo irá culminar com a realização do diagnóstico definitivo e de orientações quanto aquele diagnóstico e, ainda, quanto aos riscos de que outra pessoa da família ou outro futuro bebê daquele casal venha a apresentar a mesma doença e quanto às possíveis alternativas reprodutivas.   

Quais são os principais exames pedidos pelo médico geneticista?

Os exames solicitados variam e devem ser direcionados pelo interrogatório médico e exame físico realizados pelo médico geneticista durante a avaliação de cada paciente em particular. Além de exames complementares como ecocardiograma, ultrassom, radiografias, audiometria, entre outros, também são frequentemente solicitados exames mais específicos, voltados para detecção de certos tipos de doenças genéticas, como por exemplo:

 

-- O cariótipo: exame que detecta alterações nos cromossomos, sejam elas numéricas (cromossomos inteiros a mais ou a menos) ou estruturais (segmentos de cromossomos a mais ou faltando ou, ainda, trocados de lugar). Em geral é realizado em sangue periférico, mas ocasionalmente pode ser solicitado o cariótipo de outros tecidos (por exemplo, da pele) 

 

-- O FISH (Fluorescence in situ hybridization): cujo objetivo é detectar certas microdeleções e microduplicações, ou seja alterações cromossômicas muito pequenas para serem detectadas ao cariótipo convencional. Como o exame é baseado na presença de sondas próprias para algumas regiões cromossômicas, em geral, é solicitado quando há uma suspeita específica. Pode detectar tanto alterações balanceadas (quando não há perda ou ganho de material genético) quanto desbalanceadas (quando existe material genético a mais ou a menos). Atualmente vem, cada vez mais, sendo substituído pelo MLPA. 

 

-- O MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification): assim como o FISH, o objetivo deste exame é detectar microdeleções e microduplicações, não detectáveis ao cariótipo convencional. O exame é baseado na presença de kits próprios para algumas regiões cromossômicas ou determinados genes, portanto também costuma ser solicitado frente à uma suspeita clínica específica. É capaz de detectar apenas alterações desbalanceadas (quando existe material genético a mais ou a menos). 

 

-- O CGH-array: exame que realiza uma "varredura" de todos os cromossomos em busca de alterações submicroscópicas, muito pequenas para serem observadas ao cariótipo convencional. Por tratar-se de um exame abrangente não é necessária uma suspeita clínica específica. É capaz de detectar apenas alterações desbalanceadas (quando existe material genético a mais ou a menos) e, assim como o cariótipo, FISH e MLPA, é utilizado para diagnóstico de anomalias cromossômicas, ou seja, não detecta doenças monogênicas (doenças decorrentes de alterações em um único gene).

 

-- Testes moleculares: São inúmeros - PCR, Southern-blotting, sequenciamento gênico, painéis de genes, entre outros. Seu objetivo é o diagnóstico molecular das doenças monogênicas, ou seja, doenças causadas por alterações em um único gene (alterações nas sequencias de "letrinhas" do DNA). É necessário um alto grau de suspeição clínica de determinada doença para solicitação do exame correto.  

 

-- Sequenciamento completo do exoma: Exame extremamente abrangente, onde, em um único exame, são sequenciadas todas as regiões codificantes (éxons) dos mais de 20.000 genes conhecidos, em busca de alterações que levem à doenças genéticas. As regiões codificantes (éxons) são aquelas que efetivamente serão traduzidas em uma proteína e portanto são consideradas as regiões mais importantes do genoma humano. O exoma (conjunto de todos os éxons de todos os genes) representa menos de 2% do genoma humano total, contudo abriga aproximadamente 85% das alterações que levam à doenças genéticas cuja causa é conhecida. O sequenciamento do exoma é utilizado principalmente no diagnóstico de doenças monogênicas, contudo também é capaz de detectar anomalias cromossômicas (por meio da análise dos CNVs - copy number variations, a qual não é realizada por todos os laboratórios, portanto atenção!) e também doenças mitocondriais. Por ser um exame que analisa o genoma como um todo, não se faz necessária uma suspeita diagnóstica específica, ainda assim a avaliação genético-clínica é essencial para o direcionamento da análise do sequenciamento do exoma, não sendo possível sua interpretação na ausência de dados clínicos detalhados. 

 

 

No entanto, é importante ressaltar que, em muitos casos, o passo mais importante a realização do diagnóstico é a própria avaliação genético-clínica, através das informações obtidas no interrogatório médico e das alterações observadas ao exame físico, que irão direcionar a investigação e auxiliar na análise e interpretação dos exames solicitados.

Existe algum exame que detecte todas as alterações genéticas?

NÃO! Até o presente momento ainda não foi criado um exame que seja capaz de detectar todo e qualquer tipo de alteração genética que possa ocorrer em uma determinada pessoa. Mesmo o sequenciamento completo do exoma, o exame mais abrangente disponível na atualidade, não detectará a alteração responsável pela doença em 100% dos casos. A principal razão para isto é que, muitas doenças genéticas não tem ainda uma causa conhecida, isto é, podemos saber que é uma síndrome genética, quais as alterações clínicas associadas à ela e como ela é transmitida, porém não sabemos qual o gene que, quando alterado, é responsável por causá-la. Nestes casos, o diagnóstico, quando possível, ainda permanece essencialmente clínico, ou seja, baseado nas informações obtidas durante a consulta e alterações observadas ao exame físico pelo médico geneticista. Por esta razão, a avalição genético-clínica deve ser bastante detalhada e minuciosa e, ainda, em alguns casos, é necessário um acompanhamento do paciente por algum tempo, observando as mudanças físicas que ocorrem ao longo deste período, antes que um diagnóstico definitivo seja realizado.

É importante ainda ressaltar que a genética é uma ciência em construção e novos conhecimentos são incorporados de forma quase diária, o que significa que um exame que hoje foi "negativo", em alguns anos pode ser revisado e uma alteração antes desconhecida pode ser identificada.

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