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Conheça um pouco sobre algumas das principais condições genéticas no dia-a-dia do médico geneticista.
Síndrome de Down
A Síndrome de Down (SD) é causada pela presença de um cromossomo número 21 extranúmerário na constituição genética do indivíduo e é a principal causa genética de deficiência intelectual. Além desta, caracteriza-se também pela presença de sinais físicos característicos, como as fendas dos olhos desviadas para cima, pregas nos cantos internos dos olhos (epicanto), nariz pequeno e deprimido, alteração nas pregas das mãos, entre outros. As pessoas com SD podem ainda apresentar malformações no coração, problemas na tireóide, alterações oftalmológicas, perdas auditivas, malformações no trato intestinal e nas vias urinárias.
O diagnóstico é suspeitado clinicamente e confirmado pela realização do exame de cariótipo, o qual também é importante para direcionar o aconselhamento genético.
O tratamento se baseia no acompanhamento médico de rotina e realização de exames periódicos, no tratamento de doenças agudas como de qualquer outra criança, no tratamento dos problemas específicos de cada paciente e na realização de estimulação precoce que irá ajudar no desenvolvimento motor e da linguagem, além de ter impacto importante no futuro, contribuindo para que a pessoa com SD desenvolva ao máximo seu potencial e possa adquirir um maior grau de independência.
Síndrome de Patau
A Síndrome de Patau é causada pela presença de um cromossomo número 13 extranumerário.
É caracterizada pela presença de malformações cardíacas, dedos extranumerários, fendas orais, alterações oculares e malformações cerebrais, notadamente a ausência parcial ou total de divisão entre os dois hemisférios cerebrais, chamada de holoprosencefalia.
Muitos bebês com a Síndrome de Patau evoluem para óbito ainda no 1o mês de vida e apenas 10% sobrevivem após o primeiro ano, sendo que os sobreviventes apresentam grave deficiência física e intelectual.
O diagnóstico da Síndrome de Patau é suspeitado clinicamente e confirmado pela realização do cariótipo, contudo ela é frequentemente suspeitada ainda durante a gestação pela observação das malformações características ao ultrassom gestacional.
Síndrome de Williams
A Síndrome de Williams (SW) ocorre por perda de um pequeno pedaço do cromossomo 7 (na região 7q11.23). Os indíviduos com SW são muito extrovertidos, gostam de conversar, interagir com todos, têm gosto acentuado por música e são extremamente amigáveis. No primeiro ano é comum apresentarem dificuldades alimentares e de ganho de peso que, em geral, melhoram após o segundo ano de vida. Também podem apresentar cálcio aumentado no período neonatal. Além destes, malformações no coração, alterações nas vias urinárias, baixa estatura, alterações oftalmológicas e perdas auditivas podem ocorrer. A SW também confere um maior risco para desenvolvimento de problemas na tireóide (hipotireoidismo), diabetes precoce e hipertensão arterial, os quais devem ser monitorados. Os indivíduos com SW também apresentam alguns sinais físicos característicos como a face alongada, o nariz pequeno e antevertido, lábios volumosos e orelhas proeminentes.
Apesar de tratar-se de uma alteração nos cromossomos, esta raramente pode ser identificada ao cariótipo convencional, sendo necessários exames mais específicos como a técnica conhecida como FISH, ou mais recentemente a técnica de MLPA.
O tratamento baseia-se na realização de terapias de estimulação na infância, acompanhamento psicopedagógico em idade escolar (particularmente o uso de música para o aprendizado tem bons resultados), acompanhamento pediátrico de rotina com realização de exames periódicos e tratamento de problemas específicos de cada paciente.
Síndrome de Angelman
A Síndrome de Angelman (SA) pode ser causada pela perda de um pequeno pedaço do cromossomo 15 materno ou, ainda, pela presença de dois cromossomos 15 de origem paterna, ao invés de um cromossomo 15 de cada genitor.
Clinicamente, as crianças com SA apresentam um atraso acentuado do desenvolvimento, notadamente da linguagem, frequentemente expressando-se apenas através de linguagem não-verbal; tremores em mãos; comportamento característico com hiperexcitabilidade, crises de riso imotivadas, tendência a baterem palmas e abanarem as mãos; marcha característica mantendo os pés mais afastados e com dificuldade de equilíbrio (marcha atáxica, com base alargada); e microcefalia (tamanho da cabeça diminuído para a idade). Também comumente apresentam convulsões e sinais faciais característicos como orelhas e boca grandes, prognatia, dentes pequenos e espaçados e pele e cabelos mais claros em relação ao padrão da família.
Assim como na síndrome de PW o diagnóstico é realizado por teste molecular específico com análise de metilação da região crítica para Angelman/PW.
O tratamento consiste na realização de terapias de suporte, com ênfase em melhora da coordenação motora com fisioterapia e terapia ocupacional e acompanhamento fonoaudiológico com maior foco no desenvolvimento de formas de comunicação não-verbal, tratamento medicamentoso das convulsões quando presentes, tratamento das manifestações específicas de cada paciente e acompanhamento pediátrico de rotina.
Síndrome do X frágil
A Síndrome do X frágil (SXF) é condição genética causada por uma mutação no gene FMR1, localizado no cromossomo X, sendo considerada a segunda maior causa genética de deficiência intelectual em meninos, após as anomalias cromossômicas. Sua prevalência é estimada em torno de 1/4000 indivíduos do sexo masculino e de 1/9000 indivíduos do sexo feminino, além de freqüência de mulheres portadoras da condição conhecida por pré-mutação (que pode expandir em mutação completa na próxima geração) em torno de 1,3% na população.
Em pessoas com diagnóstico de deficiência intelectual e/ou autismo a frequência da SXF sobe para aproximadamente 2%.
A pesquisa da Síndrome do X frágil está indicada em todo indivíduo em que haja suspeita clínica desta condição (fenótipo ou história familiar sugestivos) e também em todo indivíduo com deficiência intelectual e/ou autismo, principalmente quando do sexo masculino, sem causa aparente ou nos quais após investigação prévia, não seja encontrada causa específica que justifique a deficiência.
Clinicamente observa-se sua forma completa em meninos com distúribios do comportamento, notadamente aversão ao contato visual e físico, timidez excessiva, ansiedade, ocasionalmente verborragia e perseveração; sinais faciais característicos (orelhas antevertidas, face alongada, prognatia); hiperextensibilidade articular; e testículos aumentados após a puberdade. Meninas com a mutação completa podem apresentar algum grau de dificuldade de aprendizagem e ainda timidez excessiva.
O diagnóstico da SXF é realizado atualmente através de testes moleculares específicos para esta condição, sendo o exame de PCR considerado uma triagem que, no entanto, quando negativa, descarta o diagnóstico com boa margem de confiança; contudo se positiva, apesar de altamente sugestiva do diagnóstico, deve ser confirmada por meio de outra técnica – o Southern blotting, considerado o padrão ouro para esta condição.
Síndrome de Noonan
A Síndrome de Noonan é condição genética que pode ser causada por uma mutação em um dentre ao menos sete genes diferentes, sendo o principal destes o gene PTPN11. Sua prevalência é estimada em torno de 1/1000 - 1/2500, porém acredita-se que possa ser ainda mais alta pois, por apresentar variação muito grande na intensidade das alterações clínicas em diferentes indivíduos, muitos casos com manifestações leves podem não ser diagnosticados.
Clinicamente caracteriza-se por baixa estatura com início na infância, malformações no coração, sinais faciais típicos (angulação dos olhos para baixo, queda palpebral (ptose), olhos mais afastados, orelhas rodadas, entre outros) e pescoço curto e alargado (pecoço alado). Dificuldades de aprendizagem podem ser observadas em alguns pacientes e deficiência intelectual, em geral leve, é encontrada em até 1/3 dos indivíduos. Alterações da coagulação do sangue e esqueléticas ocasionalmente são encontradas.
O diagnóstico da Síndrome de Noonan é usualmente clínico, podendo ser confirmado por meio de exames moleculares.
A Síndrome de Noonan pode ocorrer como uma mutação nova ("de novo") ou ser herdada de um dos genitores, sendo portanto de suma importância a avaliação clínica dos mesmos após o diagnóstico.
O tratamento baseia-se na realização de terapias de estimulação na infância, acompanhamento psicopedagógico em idade escolar quando necessário, acompanhamento pediátrico de rotina com realização de exames periódicos, tratamento de problemas específicos de cada paciente e administração de hormônio de crescimento em casos selecionados.
Acondroplasia
A acondroplasia pertence ao grupo das displasias esqueléticas, que são um grupo de doenças genéticas caracterizadas por alteração no crescimento ósseo e cartilaginoso.
A acondroplasia é caracterizada por baixa estatura desproporcionada com braços e pernas encurtados em relação ao tronco e sinais físicos característicos como a cabeça aumentada em proporção ao corpo, testa proeminente, nariz bem pequeno e deprimido, dedos curtos e "em tridente", aumento da lordose, entre outros. Apesar de frequentemente apresentarem atraso do desenvolvimento motor, os indivíduos com acondroplasia têm inteligência normal, contudo possuem risco aumentado para o desenvolvimento de hidrocefalia, a qual, caso não tratada, pode levar a deficiência intelectual. Também podem apresentar problemas respiratórios, notadamente apnéia do sono, em decorrência de sua anatomia facial, perdas auditivas secundárias a infecções de ouvido de repetição e, em adultos, compressão da medula espinhal na região lombar.
O diagnóstico da acondroplasia é realizado através das alterações clínicas e radiológicas características desta condição.
Além do tratamento da hidrocefalia quando presente, avaliação e acompanhamento ortopédico e otorrinolaringológico quando necessário, adaptação do ambiente doméstico e de trabalho para pessoas com baixa estatura e acompanhamento pediátrico/clínico de rotina com realização de exame neurológico periódico são imprescindíveis.
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
A Síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) é condição genética caracterizada por crescimento exagerado tanto intraútero quanto após o nascimento, língua aumentada de tamanho, aumento de volume de orgãos internos como o fígado e os rins, hernias na região do umbigo, assimetria do corpo e presença de alterações no pavilhão da orelha como pequenos riscos e depressões. Estes indivíduos podem ainda apresentar malformações cardíacas, vasculares e do trato urinário e possuem risco aumentado para alguns tipos de câncer.
A BWS possui mecanismo de herança não-usual (associado ao mecanismo de imprinting gênico ou também dissomia uniparental), ocorrendo na grande maioria dos pacientes (cerca de 85%) de forma isolada na família. Já em torno de 10 a 15% dos casos é observada recorrência familiar seguindo padrão de herança autossômico dominante.
Síndrome de Edwards
A Síndrome de Edwards é causada pela presença de um cromossomo 18 extranumerário e, assim como a Síndrome de Patau, caracteriza-se por um quadro de importante gravidade e alta letalidade. Os bebês com a Síndrome de Edwards frequentemente nascem muito pequenos para a idade gestacional e apresentam alguns sinais físicos característicos, como a sobreposição de dedos das mãos, calcanhares proeminentes, queixo pequeno, pernas esticadas e cruzadas. Comumente apresentam malformações no coração, nas vias urinárias, no trato gastrointestinal e sistema nervoso central (alterações cerebelares, espinha bífida, hidrocefalia).
Muitas vezes o diagnóstico é suspeitado ainda no período pré-natal pela observação do padrão de malformações ao ultrassom gestacional e pode ser confirmado pela realização do cariótipo.
Síndrome de Turner
A Síndrome de Turner (ST) ocorre em meninas pela ausência de um cromossomo X na constituição genética. Em bebês os principais sinais são a presença de edema nas mãos e nos pés e excesso de pele em nuca. Já em meninas mais velhas caracteriza-se por baixa estatura, alguns sinais físicos como pescoço curto e alargado, implantação do cabelo mais baixa na testa e na nuca, 4os e 5os dedos das mãos e dos pés encurtados, pálpebras com "queda" sobre os olhos, e ausência de desenvolvimento adequado da puberdade. Também podem ocorrer com certa frequência, malformações no coração e nas vias urinárias, problemas na tireóide, perdas auditivas e alterações oftalmológicas. As mulheres com ST têm inteligência normal, porém podem apresentar dificuldades na aprendizagem em algumas áreas específicas.
O diagnóstico é realizado pelo exame de cariótipo e o tratamento consiste no acompanhamento pediátrico de rotina e endocrinológico com realização de terapia de reposição hormonal a partir da puberdade, tratamento de problemas específicos de cada paciente e realização de exames e avaliações periódicas (cardiológica, oftalmológica, auditiva, ...)
Síndrome de Prader-Willi
A Síndrome de Prader-Willi (PW) pode ser causada pela perda de um pequeno pedaço do cromossomo 15 de origem paterna (15q11.2-q13) ou ainda pela presença de dois cromossomos 15 de origem materna, ao invés de um cromossomo 15 de cada genitor.
É caracterizada por hipotonia importante ("criança molinha") no 1o ano de vida com melhora espontânea, dificuldade de amamentação e ganho de peso, ocasionalmente com necessidade do uso de sondas para alimentação, até o 2o ano de vida e, após, início de ganho de peso excessivo e comportamento compulsivo em relação à comida com consequente desenvolvimento de obesidade intensa. As crianças com síndrome de PW também frequentemente apresentam baixa estatura, tolerância aumentada para dor, problemas comportamentais como crises de birra e teimosia, dificuldade de aprendizagem e sinais físicos característicos como olhos amendoados, estrabismo e mãos e pés pequenos.
O diagnóstico é realizado pelo teste molecular específico com análise de metilação da região crítica para PW.
O tratamento baseia-se na realização de terapias de suporte e acompanhamento psicopedagógico em idade escolar, controle rígido da alimentação de forma a reduzir os riscos metabólicos da obesidade mórbida, acompanhamento pediátrico e endocrinológico de rotina com administração de hormônio de crescimento em casos selecionados e o tratamento de problemas de saúde específicos de cada paciente.
Síndrome de DiGeorge
A Síndrome de DiGeorge ou Velocardiofacial (SDG/VCFS) é causada pela ausência de um pequeno pedaço do cromossomo 22 (deleção 22q11.2). Esta condição pode apresentar-se através de uma ampla gama de manifestações, contudo as mais frequentes e mais características são alterações no palato (céu-da-boca), malformações no coração, alterações no sistema imunológico (sistema de defesa do corpo contra infecções), dificuldade de aprendizagem e sinais faciais característicos como face alongada e nariz proeminente. Os indivíduos com a SDG/VCFS frequentemente podem apresentar distúrbios de comportamento e risco aumentado para distúrbios psiquiátricos, notadamente a esquizofrenia, e também para o autismo.
Em torno de 90% dos indivíduos apresentam a alteração de forma nova ("de novo"), sendo que nos 10% restantes a alteração é herdada de um dos genitores, o qual, muitas vezes pode apresentar um quadro clínico bastante leve.
Assim como na SW, a alteração é apenas raramente detectada ao cariótipo convencional, sendo necessária a utilização de técnicas mais específicas como o FISH para a região ou, ainda, o MLPA.
O tratamento deve ser realizado por uma equipe multidisciplinar e individualizado de acordo com as manifestações e as necessidades de cada paciente. Também é fundamental a realização de terapias de estimulação e suporte e o acompanhamento psicopedagógico em idade escolar, com especial enfoque nas áreas de maior dificuldade.
Síndrome de Sotos
A Síndrome de Sotos é condição genética causada por mutações no gene NSD1 e mais raramente por microdeleções no braço longo do cromossomo 5, envolvendo este gene. Sua prevalência é estimada em torno de 1/14.000.
É caracterizada por hipercrescimento de instalação pré-natal, alta estatura principalmente durante a infância, tamanho aumentado da cabeça (macrocefalia), dificuldades de aprendizagem na maioria dos pacientes e face característica com conformação triangular, testa ampla, angulação dos olhos para baixo e queixo pontiagudo. Malformações no coração, alterações de trato urinário, frouxidão das articulações, escoliose, convulsões e distúrbios comportamentais podem ser observados em parte dos indivíduos. Além disto, pessoas com a Síndrome de Sotos possuem risco um pouco aumentado para o desenvolvimento de certos tipos de tumores.
O diagnóstico da Síndrome de Sotos é clínico, podendo ser confirmado por meio de exames moleculares.
A Síndrome de Sotos, na maioris dos casos, é decorrente de mutação ocorrida naquele paciente específico ("de novo"), contudo em uma pequena porcentagem dos casos pode ser herdada de um dos pais, o qual, eventualmente, pode apresentar manifestações mais leves.
A realização de terapias de estimulação na infância, acompanhamento psicopedagógico em idade escolar, acompanhamento pediátrico de rotina com realização de exames periódicos constituem a base do seguimento, bem como o tratamento de problemas específicos de cada paciente.
Autismo
O Autismo é um distúrbio complexo do comportamento que afeta essencialmente três áreas: interação social, comunicação e comportamento. O 1o pode se refletir através de incapacidade de interação com outras crianças e adultos, ausência de brincadeiras e desinteresse por brinquedos, contato visual pobre, tendência ao isolamento, além de outros. A comunicação, tanto verbal como não verbal, está prejudicada sendo freqüentes atraso, regressão ou até ausência de desenvolvimento de linguagem, incapacidade de entender gestos e expressões faciais, fala peculiar e dificuldade de iniciar ou manter um diálogo. As alterações de comportamento observadas incluem agressividade, movimentos repetitivos e sem propósito (estereotipias), crises de birra, auto- estimulação, interesse focado e restritivo, entre outros.
A maioria das crianças afetadas possuem algum grau de deficiência mental e até 25% podem apresentar convulsões.
As causas do autismo ainda não são totalmente compreendidas, mas acredita-se que o mecanismo multifatorial, no qual há a interação de fatores genéticos (predisposição genética) e ambientais, seja o modelo que melhor explica a maioria dos casos. Contudo, em cerca de 15 - 20% dos casos uma causa "puramente" genética como uma anomalia cromossômica ou alteração em um único gene, pode ser identificada.
O diagnóstico do autismo é fundamentalmente clínico, sendo a investigação laboratorial realizada objetivando a determinação de uma causa (etiologia) específica
Independente da causa, o tratamento é baseado essencialmente em terapias de estimulação e suporte direcionadas para indivíduos com autismo e melhor realizado em instituições ou centros com experiência no manejo destes pacientes.
Neurofibromatose tipo 1
A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é condição genética pertencente ao grupo das facomatoses (síndromes neurocutâneas). É caracterizada clinicamente por múltiplas manchas de cor café-com-leite espalhadas por todo o corpo, presença de hamartomas de íris (nódulos de cor amarronzada na parte colorida do olho, não visíveis a olho nu) e formações tumoriformes na pele chamadas de neurofibromas, que podem também ocorrer no tecido subcutâneo (logo abaixo da pele) e em complexos de nervos e podem ocasionar sensações de coceira, ardência e dor. Além disto, indivíduos com NF1 apresentam risco aumentado para o desenvolvimento de câncer ao longo da vida. Ocasionalmente, alterações ósseas (no crânio, coluna vertebral e pernas) e de artérias e veias podem ser ocorrer. Mais raramente são observados convulsões, hidrocefalia e estreitamento de valvas cardíacas. A maioria dos indivíduos não apresenta deficiência intelectual, mas dificuldade de aprendizagem é muito frequente.
A NF1 tem padrão de herança autossômico dominante isto, é, um pai ou mãe com a condição tem um risco de 50% de transmití-la aos seus filhos. Contudo, em cerca de metade dos casos, a NF1 não é herdada e a alteração responsável ocorre na formação do indivíduo (é "de novo").
O tratamento é individualizado e baseado no monitoramento clínico frequente, preferencialmente por médicos com experiência em NF1, atenção para sinais que possam sugerir o desenvolvimento de câncer, remoção cirúrgica de neurofibromas na pele ou logo abaixo dela (cutâneos ou subcutâneos) que estejam causando deformidades ou desconforto, avaliações oftalmológicas periódicas e acompanhamentos médico-especializados de acordo com a necessidade de cada paciente.
Síndrome de Russel-Silver
A Síndrome de Russel-Silver (RSS) é caracterizada por crescimento e peso abaixo do normal ainda intraútero e após o nascimento, cursando com baixa estatura final, assimetrias do corpo e sinais faciais e em membros característicos (face triangular, cabeça aparentemente grande, angulação dos 5os dedos). Frequentemente também se observam dificuldades alimentares, episódios de hipoglicemia (redução da glicose no sangue) e atraso do desenvolvimento.
A RSS possui diferentes mecanismos genéticos, mas na maioria dos casos ocorre de forma esporádica (como um caso isolado na família).
O tratamento é baseado no acompanhamento do crescimento e do ganho de peso, reposição de hormônio de crescimento, acompanhamento ortopédico em pessoas com assimetrias e realização de terapias de estimulação e suporte na infância, bem como acompanhamento pedagógico em idade escolar.