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​A Avaliação Genético-clínica

A avalição genético-clínica é bastante detalhada e minuciosa e, por este motivo, uma primeira consulta com o médico geneticista tem duração em torno de 45 minutos a uma hora, em alguns casos até ultrapassando este tempo. A consulta em geral é dividida em duas partes: a anamnese e o exame físico-dismorfológico, detalhados abaixo.
A anamnese

​A anamnese é o momento do interrogatório médico, no qual o médico geneticista irá obter uma série de informações sobre o paciente e também alguns dados importantes sobre sua família.

 

Durante a consulta, o geneticista perguntará sobre o motivo da consulta, sobre a gestação, o parto, os dias após o parto, o desenvolvimento do paciente, dificuldades escolares, problemas de saúde que o paciente tenha, acompanhamentos médicos e terapêuticos que já realize, cirurgias realizadas, sobre características do comportamento do paciente, exames já realizados, entre outras informações que julgue relevante de acordo com cada caso.

 

Também realizará o heredograma, uma espécie de "árvore genealógica" da família.

 

No caso de casais buscando orientações, a avaliação é mais voltada para informações sobre gestações anteriores do casal, problemas de saúde, hábitos de vida e história familiar de cada um dos cônjuges.

 

​Portanto, ao consultar um médico geneticista não esqueça de reservar pelo menos uma hora para a consulta e levar consigo o cartão de pré-natal, o cartão da maternidade (com os dados do nascimento), resumo de alta da maternidade, cartão de vacina, teste do pezinho e todos os exames já realizados anteriormente!
O Exame físico-dismorfológico

​O exame físico realizado pelo médico geneticista é bastante detalhado e diferenciado, podendo ser dividido em três etapas que, na prática, são realizadas simultâneamente:

​

  • O exame físico geral, semelhante ao realizado por outros médicos

  • A avaliação antropométrica: avaliando não só o peso e altura do paciente, mas também tirando medidas de diversas partes corpóreas, como a cabeça, a distância entre os olhos, as mãos, os dedos,...

  • O exame dismorfológico: consiste na avaliação cuidadosa do paciente buscando por sinais físicos, conhecidos como dismorfismos, que, em conjunto podem sugerir a presença de uma síndrome genética

Além disto, o médico geneticista irá, frequentemente, tirar fotos do paciente e, ocasionalemente, também de seus pais e irmãos. A tomada de fotos é parte essencial e integrante da avalição genético-clínica e as fotos tiradas são utilizadas exclusivamente para auxílio na investigação diagnóstica, mantendo-se rigorosamente o sigilo médico-paciente.

*Todas as informações contidas nesta página são de cunho do autor e não é permitida sua reprodução parcial ou total sem autorização prévia.

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